目的 在新疆哈萨克族原发性高血压患者中进行测序分析,寻找新的G蛋白信号转导调节蛋白-2基因序列变异.方法 选择新疆哈萨克族原发性高血压患者94例,抽取静脉血提取DNA.采用PcR产物直接测序法,对94例样本的外显子区及其侧翼序列进行测序,检测G蛋白信号转导调节蛋白.2基因变异情况.结果 94例样本共检测出13个变异位点,包括5个常见变异和8个新发现变异位点,其中启动子区变异7个,内含子2个,外显子1和外显子5各检出1个新的错义突变(K18N和Y178C);-638A>G、-395G>C、1891-1892TC I/D和2971G>C以及-43A>T和2297A>G之间存在连锁不平衡关系(r<'2>>10.8).结论 RGS2基因在新疆哈萨克族高血压患者中检出的变异位点及频率存在种族特异性,外显子区的错义突变频率较低,是否影响血压调节需进一步的功能验证.
作者：张菊红；李南方；严治涛；姚晓光；王红梅；张德莲；王新玲
来源：中国医学科学院学报 2011 年 33卷 2期
