目的 探讨乙醛脱氢酶2 (ALDH2)、细胞色素P4502E1 -RsaI(CYP2E1 -RsaI)基因多态性和饮酒与口腔鳞状细胞癌(OSCC)发病之间的关系.方法 采用病例-对照研究方法,以320例OSCC患者及320名健康体检者的外周血白细胞为样本,应用聚合酶链反应(PCR)技术分析ALDH2和CYP2E1- RsaI基因多态性.结果 ALDH2变异基因型和CYP2E1 -RsaI突变纯合型(c2/c2)频率分布在OSCC组分别为70.94％和39.06％,在对照组分别为43.44％和20.62％,差异均有统计学意义(P均＜0.01).ALDH2变异基因型(OR=3.178,95％CI=1.917～4.749)和CYP2E1- RsaI (c2/c2)者(OR=2.467,95％ CI=1.783～4.045)患OSCC的风险均显著增加.基因突变协同分析发现,ALDH2变异基因型/CYP2E1 -RsaI( c2/c2)在OSCC和对照组的分布频率分别为32.19％和6.25％,差异有统计学意义(P＜0.01).ALDH2变异基因型/CYP2E1-RsaI( c2/c2)患OSCC的风险显著增加(OR=9.792,95％ CI=3.583～12.472).OSCC组的饮酒率显著高于对照组(OR=2.861,95％CI=1.541 ～4.781,P＜0.01),ALDH2变异基因型及CYP2E1-RsaI (c2/c2)与饮酒有协同作用(OR =41.152,95％ CI=19.903 ～ 67.551).结论 ALDH2和CYP2E1-RsaI基因多态性和饮酒均是OSCC的易患因素,基因和饮酒的协同作用可明显提高OSCC的发病风险.

作者：郭李柯；张超贤；郭晓凤

来源：中国医学科学院学报 2012 年 34卷 4期