目的 调查21个短串联重复序列(STR)基因座在青海撒拉族人群中的遗传多态性以及与其他民族之间的遗传学差异.方法 采用国产AGCU21+1荧光标记复合扩增试剂盒,对青海省化隆县甘都镇120名撒拉族个体的静脉血进行多态性检测.并应用SPSS 13.0软件分别与浙江汉族、宁夏汉族、拉萨藏族、湖北土家族人群进行21个STR基因座的等位基因频率分布差异分析.结果 21个STR基因座在120名撒拉族无关个体中的等位基因频率介于0.0042～0.4917,基因型频率介于0.0083～0.3750.个体识别能力介于0.796～0.948,杂合度介于0.650～0.817,多态信息含量介于0.590～0.810,非父排除概率介于0.355～0.630.累积耦合概率为1.75×10-20,累积非父排除概率为0.9999999.在21个STR基因座中,撒拉族人群与浙江汉族、宁夏汉族、拉萨藏族、湖北土家族人群分别在14、12、12、13个基因座差异具有统计学意义(P＜0.05).结论 21个STR基因座在青海撒拉族人群中具有较好的遗传多态性,适用于该地区撒拉族人群的群体遗传学、疾病相关基因筛选、法医学个体识别等研究.
作者：马骏；王延滨；李开；王建文
来源：中国医学科学院学报 2013 年 35卷 5期
