线粒体是能量代谢的重要场所,供能不足易使高能量需求的心肌功能受损.线粒体心肌病(MCM)是心肌供能的氧化呼吸链基因缺陷导致的心肌组织结构和/或功能异常,多以肥厚型或扩张型心肌病为主要临床表型,少数可表现为左心室心肌致密化不全心肌病.目前分子生物学研究显示MCM多与线粒体基因(mtDNA)突变有关,主要涉及以下3类突变:tRNA基因点突变、编码线粒体呼吸复合体亚基的结构基因突变和调控区D环基因突变,但mtDNA突变导致心肌病发生的病理生理机制尚不完全清楚,本文总结了MCM mtDNA突变分子遗传学机制的研究进展.
作者：诸葛瑞琪；周荣；倪新海
来源：中国医学科学院学报 2017 年 39卷 3期
