目的 探讨Erdheim-Chester病(ECD)累及内分泌腺体的临床和影像特征.方法 回顾性分析北京协和医院2014年1月至2020年10月经病理确诊的ECD患者48例,其中内分泌腺体受累22例,总结其临床特点、影像及病理特征.结果 垂体受累17例(17/48,35.4％),肾上腺受累8例(8/48,16.7％),垂体和肾上腺同时受累3例(3/48,6.25％).累及垂体患者最常见的症状为中枢性尿崩症(13/17,76.5％),影像表现为T1加权成像垂体后叶高信号消失,垂体柄增粗,垂体异常强化结节;累及肾上腺患者最常见的症状为肾上腺功能减低(3/8,37.5％),影像表现为CT图像上肾上腺弥漫增粗.ECD累及内分泌腺体患者中BRAF V600E突变阳性13例(13/22,59.1％).结论 垂体和肾上腺是ECD内分泌腺体受累最常见的部位,结合其临床特点、影像及病理特征可作出明确诊断,及早进行干预治疗.
作者：唐怡；吴哲；魏泽敏；孙昊；金征宇
来源：中国医学科学院学报 2022 年 44卷 3期
