目的：总结46，XY性腺发育不全的临床表现、病因及发病机制、诊断及鉴别诊断、治疗及预后。方法回顾性分析2014年12月武汉大学人民医院临床收治的1例46，XY性腺发育不全患者的临床资料，并结合文献检索进行病例复习。结果该病主要特征为女性表现型外阴、正常的缪勒管结构和条索状性腺，无睾丸组织。通常首要症状为青春期发育延迟及原发性闭经，伴随激素分泌水平及生育能力的异常。典型核型为46，XY。该病例通过临床表现，结合组织病理及相关检查确诊。行腹腔镜下双侧性腺切除术，术后给予性激素替代治疗，目前仍在随诊中。结论该病有性腺肿瘤的高发病倾向，早期腹腔镜切除发育不全的性腺以防止恶性病变的发生发展是治疗的关键。
作者：刘耀丹；洪莉；闵洁
来源：中国计划生育和妇产科 2015 年 12期
