目的 探讨非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)基于环化单分子扩增和重测序技术(cSMART)检测循环肿瘤DNA(ctDNA)驱动基因突变,并指导其治疗的疗效.方法 选取2016年7月至2018年12月于辽宁省肿瘤医院治疗的NSCLC患者107例,采用cSMART技术检测患者血清中EGFR、ALK、KRAS、BRAF、PIK3CA、ERBB2、ROS1、RET和MET共9种ctDNA驱动基因的突变情况.每2～4个治疗疗程后评估9种ctDNA驱动基因突变分布,并基于NCCN指南和9种基因检测结果指导患者用药.将生存信息完整且完成后续治疗的57例NSCLC患者,按照是否遵循指导方案治疗,分为规范治疗组(n=39)和非规范治疗组(n=18),比较其疗效.结果 基于cSMART技术检测ctDNA 9种驱动基因突变78例,无突变28例.驱动基因突变的78例患者中,单基因突变27例,双基因突变24例,3基因突变11例,4基因突变5例,5基因突变5例.106例NSCLC患者无突变26人次,累计突变160人次,其中EGFR突变61人次,ALK突变11人次(包括ALK融合和点突变),TP53和KRAS突变分别为54人次和26人次,罕见突变PIK3CA发生基因突变5人次,BRAF、MET和ERBB2发生基因突变各1人次.规范治疗组患者的中位无进展生存期较非规范治疗组患者长(10.0个月vs 5.5个月,x2=6.420,P=0.011).结论 基于cSMART技术测定ctDNA识别NSCLC驱动基

作者：李芳颖；鄂颖；井明晰；徐君南；孙涛

来源：中国癌症防治杂志 2019 年 11卷 2期