肿瘤突变负荷(tumor mutational burden,TMB)作为一个新兴的生物标志物,在预测肿瘤免疫治疗疗效中的作用越来越受到重视.目前TMB的检测方法主要是基于高通量测序平台的全外显子测序和靶向Panel测序的拟合算法,但检测方法、阈值和报告格式缺乏统一标准.此外,TMB值在不同癌种中存在显著差异,也为该标志物在临床中规范应用带来困难.本共识围绕TMB的定义、临床意义、检测标准化及与其他免疫标志物如PD-L1、dMMR/MSI-H的关系等要点,结合中国实践,为临床提供8条TMB检测及应用共识推荐.希望本专家共识可以提高临床医师及检测人员对TMB临床意义及检测规范的认识,从而更加准确地解读检测结果,为患者提供更优质的临床服务.
作者：中国抗癌协会肿瘤标志专业委员会遗传性肿瘤标志物协作组；中国抗癌协会肿瘤病理专业委员会分子病理协作组
来源：中国癌症防治杂志 2020 年 12卷 5期
