目的：von Hippel-Lindau（VHL）综合征是一组罕见的多器官受累的常染色体显性遗传性疾病，临床表现复杂、易误诊。本文探讨VHL综合征的临床特点、CT及MRI特征，提高对本病的早期诊断和综合治疗水平。资料与方法回顾性分析5例VHL综合征患者的临床资料、CT及MRI表现，随访治疗后的结局。结果5例VHL综合征患者中，小脑血管网织细胞瘤4例，其中1例合并脑干多发血管网织细胞瘤，颈髓多发血管网织细胞瘤1例，典型MRI表现为多发囊实性混杂信号，强化MRI呈实质部明显强化。肾透明细胞癌3例，典型CT表现为等或稍低密度肿块，强化CT可见肿块呈欠均匀强化。双侧附睾囊腺瘤1例，超声示双侧附睾囊实性肿物，实质部分回声不均匀且血流丰富。出院后随访至2015年1月，格拉斯哥预后评分恢复良好3例，死亡2例，均死于肾癌。结论 VHL综合征患者预后较差，肾癌为主要死亡原因。早期应对高度怀疑或已诊断为VHL综合征的患者行VHL基因检测分析并仔细询问其家族史，早期治疗、长期随访及定期影像学检查有助于改善患者预后。
作者：乔桂荣；杨吉鹏；孙晓枫；邱翔；杨亮；耿少梅
来源：中国医学影像学杂志 2015 年 10期
