目的 探讨红细胞贫血指标和血红蛋白电泳联合地中海贫血基因检测在α-地中海贫血诊断中的临床价值.方法 回顾性分析2018年1月至2021年6月在福建医科大学附属龙岩市第一医院门诊及住院诊断为α-地中海贫血患者51例,利用全自动血液分析流水线进行红细胞贫血指标检测,全自动毛细管电泳仪进行血红蛋白电泳分析,同时运用跨越断裂点PCR技术和DNA反向点杂交芯片技术进行基因分型检测及各指标ROC曲线分析.结果 51例诊断α-地中海贫血患者中有46例有贫血症状,贫血发生率为90.20％,15例男性14例有贫血,贫血发生率为93.33％,36例女性32例有贫血,贫血发生率为88.89％.α-地中海贫血组血红蛋白(Hb)A2,血红蛋白(Hb),红细胞平均体积(MCV),红细胞平均血红蛋白量(MCH)及红细胞平均血红蛋白浓度(MCHC)均低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05).51例地中海贫血血红蛋白电泳结果,有50例Hb A2<2.2,α-地中海贫血表型阳性,阳性率98.04％,大部分α-地中海贫血患者同时检出Hb H、Hb Bart's、Hb CS的一种或多种区带.33例α-地中海贫血患者进行地中海贫血基因检测,31例检出三种基因缺失型和三种基因突变型中的一种或混合型,以α-SEA型为主,2例未检出常见基因型.从α-地中海贫血组绘制的ROC曲线可以判断,Hb A2的AUC为0.990,Hb的AUC为0.
作者：卢新兆；黄晓华；郑小凤；李新才；黄浩南
来源：中国医药科学 2023 年 13卷 7期
