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大脑皮层发育异常可导致难治性癫痫、智力低下、认知障碍等,严重影响患者生活质量,大多数仅能给予对症治疗,疗效不确切.因此,在胎儿时期对该病尽早诊断,可防治出生缺陷.分子生物学、遗传学和影像学技术的快速发展加深了人们对大脑皮层发育的认识,将这些技术应用于临床使大脑皮层发育异常的诊断率有了显著提高,同时为该病的分类提供了新思路.本文针对胎儿大脑皮层发育畸形的特点,对几种常见类型的表型及遗传学病因进行综述,为临床诊治及进一步病因学研究提供参考.
作者：王林琳
来源：中国医药科学 2023 年 13卷 22期
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