目的 分析阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(OSAHS)患者瘦素受体基因Gln223Arg各基因型的分布特征和等位基因频率,探讨其基因多态性与OSAHS肥胖患者的易感性之间的关系.方法 选取经PSG监测的男性OSAHS患者为病例组(183例),其中肥胖OSAHS组(A组,90例),非肥胖OSAHS组(B组,93例);同期查体的男性健康人为对照组(201例),其中肥胖对照组(C组,105例)及正常对照组(D组,96例).用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测瘦素受体基因Gln223Arg的基因型并计算出等位基因频率.结果 4组Gln223Arg的基因型差异无统计学意义(x2=2.462,P=0.873);4组Gln223Arg等位基因频率比较差异无统计学意义(x2=0.617,P=0.893),但Gln223Arg中GG基因型患者颈围大于AA/AG患者颈围[(41.66±2.87) cm与(39.93±3.00) cm,t=3.045,P=0.042).结论 Gln223Arg变异可能参与调节OSAHS患者颈部脂肪的分布,但未发现瘦素受体基因Gln223Arg基因多态性与OSAHS肥胖患者发病相关.
作者：刘运秋；王丽晔；韩林华；陈振燕；修春霞；李学军；王瑞霞；张春秀；耿贺梅
来源：中国综合临床 2015 年 31卷 6期
