[目的]研究CYP1 9A 1基因的rs4646和rs 10046位点多态性与晚期乳腺癌阿那曲唑治疗疗效的相关性.[方法]本研究共纳入272例激素受体阳性晚期乳腺癌患者,接受阿那曲唑治疗后抽取患者外周静脉血,提取DNA,多重PCR获取目的基因片段后,采用直接测序法分析CYP19A1基因多态性.对比等位基因分布频率在突变型和野生型两组患者中的差异.[结果]被检测的rs4646和rs 10046符合Hardy-Weinberg平衡检验;比较rs4646突变型和野生型两组阿那曲唑疗效,32例完全缓解的患者中24例是rs4646突变型,76例疾病进展者中有60例是rs4646野生型,P＜0.005,经过Bonferroni矫正P值仍有统计学意义.与rS4646野生型相比,携带rs4646突变型患者的中位生存期(median survival time,MST)显著延长(Log-rank检验P=0.007).携带rs4646突变型患者的疾病进展时间(time to progression,TTP)显著延长(Log-rank检验P=0.049).[结论]rs4646多态性位点可能会成为预测晚期乳腺癌阿那曲唑治疗疗效和预后的预测因子.
作者：刘磊；孔凡巍；李庆华；佟承亮；闫荻
来源：中国肿瘤 2017 年 26卷 9期
