[目的]了解胰腺癌患者的基因变异情况,为胰腺癌的个体化治疗提供探索依据.[方法]收集58例原发胰腺恶性肿瘤患者,利用二代基因测序技术(NGS)检测肿瘤组织和体细胞的基因变异情况,绘制基因变异图谱,并结合临床资料进行分析.[结果] 53例胰腺腺癌患者中最常见的突变基因是KRAS、TP53、CDKN2A、SMAD4、ARID1A、RNF43(突变发生频率在10％以上)等.原发灶和转移灶、不同性别的样本之间,基因变异基本相似.肿瘤相关重要通路,如MAPK通路变异89.0％,G1/S通路变异84.9％,HRD相关通路变异17.0％,TGF-[β信号通路变异35.8％,SWFSNF复合物通路变异46.0％.其中54.7％的患者至少有1个潜在可用药靶点.免疫生物标志物方面高肿瘤突变负荷(TMB-H)占1/52(1.9％),可分析的52例患者全部为微卫星稳定(MSS).[结论]该研究中胰腺癌患者的全肿瘤相关基因测序情况,在主要的突变基因和潜在可用药靶点基因上,与国外报道相似,少数低频率突变的基因差异有待扩大样本量进一步验证.超50％的患者存在潜在可用药靶点,为胰腺癌的靶向免疫治疗提供了个体化治疗依据.
作者：郁兰芳；牟海波；廖琴；吴颖芳；胡睿；华琼博；张碧燕；袁凯施
来源：中国肿瘤 2019 年 28卷 9期
