目的:探索中国人群软组织肉瘤常见的基因变异;分析二代基因测序技术(next-generation sequencing,NGS)在软组织肉瘤诊疗中的价值.方法:本研究纳入北京大学肿瘤医院2018年1月至2020年12月接受NGS检测的软组织肉瘤(soft tissue sa-rcomas,STS)患者,分析基因变异的频率和分布特点;统计具有临床治疗意义的基因变异情况,包括符合美国国立综合癌症网络(NCCN)或中国临床肿瘤学会指南(CSCO)治疗建议、超适应证治疗药物,或正在招募中的针对特定变异的临床试验;探索STS的肿瘤突变负荷(tumor mutational burden,TMB)水平及微卫星不稳定(microsatellite instability,MSI)状态.结果:108例患者中有74例(68.5％)的基因变异数≥1.共发现78种不同的基因变异,变异频率排名前10位的基因包括TP5312.3％(22/179)、MDM27.3％(13/179)、CDK45.6％(10/179)、CDKNB 3.9％(7/179),RB13.9％(7/179),ALK 2.8％(5/179),AT-RX 2.8％(5/179),MCL12.8％(5/179),FGFR12.2％(4/179),PIK3CA 2.2％(4/179).治疗获益方面,108例患者中有7例(6.5％)的突变基因符合指南治疗建议,31例(28.7％)具有超适应证治疗可能,56例(51.9％)可接受正在招募中的针对变异基因的STS临床试验,62例(57.4％)符合指南治疗建议或存在超适应证治疗可能或符合正在招募中的

作者：张路；刘佳勇；白楚杰；薛瑞峰；李舒；高天；谭智超；王新宇；方志伟；樊征夫

来源：中国肿瘤临床 2021 年 48卷 16期