目的 观察2例黏多糖贮积症(MPS)Ⅲ型患者的临床特征.方法 以具有MPSⅢ型症状的姐弟2人及家族其他7名成员为研究对象,分析其手骨影像学、血液指标〔血糖、胆固醇、三酰甘油(TG)、总蛋白(TP)、白蛋白(Alb)〕和体成分的改变.结果 除2例患者外,家族其他7名成员骨骼形态、血液指标和体成分均处于正常状态.2例MPSⅢ型患者双手指骨间隙明显增宽,其中拇指表现得更为明显;双手远节指骨远端变尖,弯曲呈"鸡爪状";掌骨和腕骨远端干骺端明显膨大;手腕处舟骨、月骨、三角骨、豌豆骨、大多角骨、小多角骨排列松散;尺骨和桡骨远端明显膨大.与健康人比较,患者1和患者2血液TG水平明显减少(分别减少了57.14
作者：黄耀平；夏西超；吴建勇；崔娟；张俊峰；刘洋；徐国昌；胡庆甫；王卿；刘荣志
来源：中国中西医结合急救杂志 2018 年 25卷 6期
