目的 探讨临床最常见的3个原发致病基因突变导致的Leber遗传性视神经病变患者的中医证候特点和辨证规律.方法 回顾分析2001年12月至2013年12月在河北省眼科医院(原邢台市眼科医院)就诊具有ND4 G11778A、ND6 T14484C、ND1 G3460A线粒体DNA突变阳性的219例Leber遗传性视神经病变先患者的中医证候特点和辨证分型,分析各证型与3个原发基因突变的关系,总结Leber遗传性视神经病变的中医证候特点和辨证规律.结果 219例患者中ND4 G11778A突变188例,ND6 T14484C突变23例,ND1 G3460A突变8例.中医辨证为肝经郁热107例,其中ND4 G11778A突变92例,ND6 T14484C突变10例,ND1 G3460A突变5例;肝郁阴虚45例,其中ND4 G11778A突变38例,ND6 T14484C突变6例,ND1G3460A突变1例;肝肾阴虚67例,其中ND4 G11778A突变58例,ND6 T14484C突变7例,ND1 G3460A突变2例.结论 具有3个原发基因突变的Leber遗传性视神经病变患者发病与肝肾联系最为密切,早期以实证为主,多表现为肝经郁热;中期虚实夹杂,多表现为肝郁阴虚;晚期以虚证为主,多表现为肝肾阴虚.
作者：解世朋；王浩；常永业；石慧君；张铭连
来源：中国中医眼科杂志 2015 年 25卷 5期
