目的 探讨巨细胞纤维母细胞瘤(giant cell fibroblastoma,GCF)的临床病理特征、诊断及鉴别诊断.方法 HE染色及免疫组织化学染色分析1例GCF的临床病理特点和免疫表型,荧光原位杂交(FISH)检测PDGFB基因易位,并复习相关文献.结果 患者女童,1岁3个月,因"发现右膝关节外侧包块5个月"入院.病理学检测示:肿瘤边界不清,浸润周边脂肪组织,瘤细胞梭形,束状或波浪状排列,疏密不均,轻—中度异型,间质呈纤维黏液样,部分明显胶原化,可见核深染的多核巨细胞,核重叠样或位于胞质周边呈花环样.可见特征性不规则分布的扩张脉管样或裂隙样腔隙,内衬核深染多核巨细胞或多形性梭形细胞.免疫组织化学染色显示肿瘤细胞呈CD34、CD99阳性,而AE1/AE3、SMA、desmin、S-100、CD56、BCL-2、CD68阴性,肿瘤细胞增殖指数低(Ki-67阳性率3％).FISH检测显示有PDGFB基因相关易位.会诊结果 诊断为(右膝外上方)巨细胞纤维母细胞瘤.结论 巨细胞纤维母细胞瘤是罕见的软组织肿瘤,病理容易误诊为其他病变,应加深对其临床病理特征的认识.
作者：李欢欢；王倩；李巧转
来源：中国组织化学与细胞化学杂志 2020 年 29卷 6期
