目的 基于筛查量表,分析中国常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)患者的临床特征.方法 回顾性纳入2012年1月-2019年11月在深圳市人民医院经NOTCH3基因检测确诊的CADASIL患者,行CADASIL筛查量表评分测试其敏感度.检索国内外数据库查找中国CADASIL相关文献,汇总中国患者基于筛查量表各项目的出现频率.将本研究数据(A组)、中国患者文献复习数据(B组)、制订CADASIL筛查量表时使用的原始数据(C组)三组的数据进行比较,总结中国患者的临床特征.结果 本研究1 6例CADASIL患者中,筛查量表的敏感性为68.8％ (11/16).其中出现频率较低的项目分别为伴先兆的偏头痛(0/16,0％)、偏头痛(5/16,31.3％)、情绪精神障碍(5/16,31.3％)、脑白质病变累及颞极(7/16,43.8％)、阳性家族史(其中1代家族史阳性7/16,43.8％;2代家族史阳性4/16,25％);TIA或卒中、认知功能下降/痴呆出现率均在一半以上.A、B、C三组进行比较,偏头痛、伴先兆的偏头痛、认知功能下降/痴呆、脑白质病变、脑白质病变累及颞极、阳性家族史在三组间的出现频率均有统计学差异(均P＜0.05).经两两比较,在伴先兆的偏头痛和阳性家族史两个项目中

作者：王倩；韩晶；黄莹；徐铅辉；李在望；郭毅

来源：中国卒中杂志 2020 年 15卷 5期