目的了解国人遗传性非息肉病性结直肠癌(HNPCC)的临床病理及分子遗传学特征.方法用微解剖、微卫星不稳定性分析、免疫组织化学及直接DNA测序方法,检测4例HNPCC患者的肿瘤组织微卫星不稳定性状态、错配修复基因hMSH2及hMLH1蛋白水平的表达变化以及生殖细胞突变.结果4例先证者5个肿瘤组织均表现为高度微卫星不稳定性,3例表现为hMSH2蛋白表达异常,1例表现为hMLH1蛋白表达异常.检测出3个生殖细胞病理性突变.结论中国人典型HNPCC病例中错配修复基因突变率较高.高度微卫星不稳定性、错配修复基因hMSH2及hMLH1蛋白表达异常与错配修复基因生殖细胞突变密切相关.微卫星不稳定性和错配修复基因蛋白分析可作为DNA测序前的筛选手段.
作者：蔡崎；孙孟红；陆洪芬；张太明；朱雄增；施达仁；莫善兢；徐烨；蔡三军
来源：中华病理学杂志 2001 年 30卷 5期
