目的 通过观察新生儿citrin缺陷肝内胆汁淤积症(NICCD)的肝穿刺活检病理标本,探讨肝病变的组织学特点及其诊断价值.方法 对10例NICCD患儿的肝穿刺标本进行HE、组织化学和免疫组织化学(EnVision法)等染色,应用聚合酶链反应(PCR)和PCR-限制性片段长度多态性方法常规筛查SLC25A13的2个等位基因的突变情况以确切诊断,在光镜下观察肝脏病变的特征.结果 10例NICCD均经基因检测予以确诊.乙型肝炎表面抗原、乙型肝炎核心抗原、PAS-D和铜的免疫组织化学与组织化学染色均为阴性.NICCD肝脏的主要病理组织学改变有大泡和微泡混合型肝细胞内脂肪沉积、坏死性炎性病变、胆汁淤积、胆栓形成和肝纤维化等并存而组成四联图像.其中,肝纤维化随病程的发展而加重,可最终导致肝硬化.结论 肝穿刺活检对NICCD的临床诊断应依据四联图像,尤以大泡和微泡混合型肝细胞内脂肪沉积为特点,与伴有脂肪性肝炎病理改变的其他各种肝病鉴别;提示应进行基因检测以确诊NICCD;可根据炎性反应和纤维化的发展趋势推测NICCD的预后.
作者：蒋光愉；程兆明；刘凯珊
来源：中华病理学杂志 2012 年 41卷 7期
