目的 检测肺腺癌患者间变性淋巴瘤激酶(ALK)基因重排并探讨其与临床病理特征和预后的相关性.方法 抽取2008年在北京协和医院进行根治性切除的53例肺腺癌患者的肿瘤石蜡标本,用荧光原位杂交(FISH)方法检测石蜡肿瘤组织中癌细胞的ALK基因重排状态.用蝎形探针扩增阻滞突变系统检测表皮生长因子受体(EGFR)基因外显子18、19、20和21突变.结果 ALK基因重排在肺腺癌中的发生率为11.3％ (6/53),男性4例,女性2例(P =0.669);阳性组平均年龄是58.0岁,阴性组为60.8岁(P=0.445).其中5例标本组织学类型是腺泡为主型腺癌,1例侵袭性黏液腺癌(P=1.000).EGFR基因突变发生率为49.1％(26/53);6例ALK基因重排阳性肿瘤均为EGFR基因野生型,ALK基因重排与EGFR野生型密切相关,与EGFR基因活化突变互相排斥(P=0.023).ALK基因重排阳性组与ALK基因重排阴性中位无瘤生存期分别为14个月(95％ CI 8.0～20.0个月),31个月(95％ CI 24.9 ～ 37.1个月);Log-rank检验有统计学差异(P=0.019),ALK基因重排与早期复发显著相关.ALK基因重排与性别、吸烟史、肿瘤大小、病理分期、组织分化及淋巴结转移之间没有显著相关性.结论 ALK基因重排与EGFR野生型相关,与EGFR突变互斥;ALK重排患者可能与早期复发相关.
作者：刘平平；王翠萍；武莎斐；高洁；曾瑄
来源：中华病理学杂志 2014 年 43卷 4期
