目的：探讨Erdheim－Chester病（ ECD）患者的临床病理学特征、免疫表型、鉴别诊断及基因突变表现。方法收集3例ECD患者临床和病理资料，对其病变部位、组织形态、免疫表型（ EnVision法）和BRAF V600E基因突变情况进行回顾性分析，并复习文献和总结。结果3例中，男性2例，女性1例，因多发皮肤结节、骨痛就诊，影像学发现骨骼病变。光镜下可见梭形的纤维细胞，其间见大量富含脂质成分的组织细胞弥漫浸润，散在多核巨细胞，部分呈Touton型巨细胞改变，伴有少量散在淋巴细胞及浆细胞浸润；免疫组织化学显示所有梭形细胞、组织细胞及多核巨细胞均CD68（＋），CD1a（－），2例局灶弱表达S－100蛋白。基因突变检测显示2例BRAF V600E基因突变。结论 ECD是一种罕见的黄色肉芽肿性组织细胞增生症，其诊断主要依靠病理形态及免疫组织化学检测，但必须充分结合临床症状及影像学检查，目前还没有十分有效的治疗方法。
作者：鲁涛；曹欣欣；罗玉凤；蔡华聪；张薇；钟定荣
来源：中华病理学杂志 2014 年 12期
