目的：探讨琥珀酸脱氢酶缺陷型胃肠道间质瘤（ GIST）的临床病理学特征、诊断、鉴别诊断及独立分型意义。方法对120例胃GIST行免疫组织化学方法检测SDHB和SDHA蛋白表达，同时所有病例均进行CD117、DOG－1、CD34、平滑肌肌动蛋白（ SMA）、结蛋白、S－100蛋白、细胞角蛋白（CK）、Ki－67的免疫组织化学染色（EnVision法）。部分病例还进行CKIT基因第9、11、13、17号外显子及血小板源生长因子受体（ PDGFRA ）基因第12和18号外显子的基因检测。结果发现8例（6．6％）琥珀酸脱氢酶缺陷型GIST病例，患者年龄16～65岁（平均36．2岁），男∶女＝3∶5，累及胃窦6例、小弯1例、胃底1例。大体检查肿瘤呈多结节状或分叶状，大小3～10 cm；显微镜下瘤细胞以上皮样细胞为主，部分可混杂梭形细胞结节，其中5例可见脉管内瘤栓。免疫组织化学8例中SDHB皆阴性，SDHA有5例阴性。其他标志物CD117、DOG－1、CD34均阳性表达， SMA、结蛋白、S－100蛋白、CK皆阴性。8例基因突变检测CKIT和PDGFRA均为野生型。7例患者获得随访结果，随访时间为2～60个月（平均23．3个月），皆生存。其中3例在诊断时即出现肝脏多发性转移，1例在随访17个月中出现网膜及肠系膜多发性病灶，患者带瘤生存。结论琥珀酸脱氢酶缺陷型GIST是一种特殊亚型
作者：贡其星；张炜明；李红霞；潘贝晶；张智弘
来源：中华病理学杂志 2015 年 10期
