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皮质发育畸形(malformations of cortical development)是一组局灶性或弥漫性皮质发育异常病变的总称,临床表现为癫痫、精神发育迟滞、孤独症、读写困难和精神分裂症等症状[1].其所包含的结节性硬化综合征(tuberous sclerosis complex,TSC)、局灶性皮质发育不良(focal cortical dysplasia, FCD)Ⅱ型、半侧巨脑畸形(hemimegalencephaly)和巨脑畸形(megalencephaly)的临床病理学特征和发病机制相似,因此有人推测这些疾病可能为一组连续谱系疾病[2].磷脂酰肌醇-3-羟基激酶(phosphoinositide-3-kinase,PI3K)/AKT/哺乳动物雷帕霉素靶蛋白(mammalian target of rapamycin,mTOR)信号通路处于生长发育的中心环节,参与细胞生长、增殖、凋亡及代谢过程,在中枢神经系统中与神经元的发育、胶质细胞增生、突触的可塑性、神经递质信号传递、氧化应激以及凋亡和自噬的调控相关.在TSC、FCDⅡ、半侧巨脑畸形和巨脑畸形的患者中均发现有PI3K/AKT/mTOR信号通路所涉及的基因突变[3].本文就PI3K/AKT/mTOR信号通路相关的基因突变导致的皮质发育畸形做一综述.

作者:葛海静;朴月善

来源:中华病理学杂志 2018 年 47卷 02 期

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