BRCA1/2基因检测有着重要的临床意义,有助于评估乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌、前列腺癌等相关肿瘤的发病风险,并可以协助制定患者的精准诊疗方案.为建立基于下一代测序(next generation sequencing,NGS)技术的BRCA1/2基因检测的方法学标准,编写组在2018年《基于NGS技术的BRCA基因检测流程中国专家共识》的基础上,组织国内分子病理及临床专家,补充相关领域更新,并结合国内检测现状,形成《基于NGS技术的BRCA1/2基因检测指南(2019版)》,对BRCA1/2基因检测的适用人群及检测流程进行了梳理,旨在进一步指导和规范BRCA1/2基因检测的临床应用,优化患者的个体化诊疗实践.
作者：《基于下一代测序技术的BRCA1/2基因检测指南(2019版)》编写组
来源：中华病理学杂志 2019 年 48卷 9期
