目的:探讨原发性肺黏液表皮样癌(pulmonary mucoepidermoid carcinoma,PMEC)中MAML2基因重排、相关融合形式及其临床病理学特征。方法:收集复旦大学附属中山医院和附属肿瘤医院2017—2020年确诊的原发性PMEC 46例,采用荧光原位杂交(FISH)法检测MAML2基因重排,进一步用靶向RNA高通量测序(RNAseq)法检测20例PMEC中的基因融合形式,并分析MAML2基因重排、融合形式及各临床病理学特征与预后之间的关系。结果:原发性PMEC患者平均发病年龄41岁(范围15~71岁);男女比例约1.1∶1.0;组织病理学上多为低级别;临床分期以Ⅰ~Ⅱ期为主;FISH法检测MAML2基因重排,总体阳性率80.4
作者:张欣;柏乾明;姚茜岚;季刚;常恒;韩晶;李媛;纪元;侯英勇;周晓燕
来源:中华病理学杂志 2021 年 50卷 8期