目的:探讨NTRK3重排甲状腺乳头状癌(PTC)的临床病理学特征、诊断和鉴别诊断。方法:收集2015年1月至2020年1月福建省立医院南院诊断的BRAF V600E阴性的PTC病例174例。对这些病例行免疫组织化学染色和荧光原位杂交(FISH)检测,筛选出NTRK3重排PTC的病例。总结确诊病例的临床资料、病理学特征、免疫组织化学特点及分子病理学改变。同时复习相关文献,并对癌症基因组图谱(TCGA)相关PTC病例进行分析和总结。结果:共确诊3例NTRK3重排PTC,患者均为女性(年龄26、49和34岁)。镜下观察:2例呈多结节状浸润性生长,除1例主要为滤泡结构,其余2例均具有滤泡、乳头及实性混合结构。3例可见典型的PTC细胞核特征,并具有一定的核异质性,胞质透亮或嗜酸性,其中2例可见肾小球样小体形成。肿瘤背景均呈淋巴细胞性甲状腺炎改变,间质见沙砾体形成。并见淋巴结转移、脉管癌栓和被膜外侵犯等侵袭性特征,但均未见明确凝固性肿瘤坏死和核分裂象。免疫组织化学表达甲状腺转录因子1(TTF1)和pan-TRK,不表达S-100蛋白和Mammaglobin,FISH均检测到NTRK3重排。复习并分析相关文献及TCGA数据集病例显示了相似的结果。结论:NTRK3重排PTC是一种罕见的PTC类型,因临床病理学特征不明显很容易漏诊、误诊,需要借助免疫组织化
作者:李厚强;陈小岩;俞训彬;陈林莺;张霞;晋龙;吴义娟;陈志宗
来源:中华病理学杂志 2022 年 51卷 2期