目的:探讨戈谢病临床病理学特点。方法:收集戈谢病1型3例病例进行组织学、免疫组织化学、超微结构及临床病理分析,其中1例进行全外显子测序。结果:患者3例,例1男性,例2和例3均为女性,年龄分别为42、23和26岁。组织学观察,在脾窦、肝窦和骨组织中充满戈谢细胞,呈簇状或片状聚集,组织结构破坏。戈谢细胞体积大,有1个或多个小而深染、偏位的胞核,胞质丰富,呈纤维状或“皱纹纸”状。电镜观察,胞质内有大量特征性的膜结合管状结构的溶酶体包涵体。免疫组织化学显示,戈谢细胞均呈CD68、CD163、CD4、CD11c、CD31、CD45、HLA-DR、溶菌酶和波形蛋白阳性。Ki-67阳性指数<1
作者:王艳霞;卫美辰;杨守京
来源:中华病理学杂志 2022 年 51卷 11期