目的:探讨荧光原位杂交（FISH）检测COL1A1-PDGFB隐匿性融合的隆突性皮肤纤维肉瘤（cryptic COL1A1-PDGFB fusion dermatofibrosarcoma protuberans，CC-DFSP）的临床病理及分子遗传学特征。方法:收集四川大学华西医院2021年1至9月诊断的3例CC-DFSP，总结其临床病理特征，行二代测序、逆转录-聚合酶链反应（RT-PCR）及Sanger测序进一步验证，并复习相关文献。结果:3例患者2例女性、1例男性，年龄分别为29、44和32岁，发病部位分别为腹壁、阴阜和肩胛。3例CC-DFSP具典型隆突性皮肤纤维肉瘤（dermatofibrosarcoma protuberans，DFSP）形态，肿瘤边界不清，浸润真皮或皮下脂肪组织，肿瘤细胞呈梭形、短梭形，并排列呈席纹状结构。3例肿瘤细胞CD34弥漫阳性，S-100蛋白、平滑肌肌动蛋白、Myogenin阴性，H3K27me3无缺失，Ki-67阳性指数10
作者：陈敏；陈玉梅；陆杨；何鑫；彭恒；张红英
来源：中华病理学杂志 2023 年 52卷 1期
