目的:探究胃SMARCA4缺失型未分化癌/横纹肌样癌的临床病理特征、免疫表型，探讨此类疾病日常诊断要点及分析预后。方法:收集北京大学肿瘤医院病理科2010年1月至2022年8月确诊的胃SMARCA4缺失型未分化癌/横纹肌样癌病例，复阅HE切片，分析免疫组织化学结果，记录临床病理学信息，并复习相关文献。结果:共计检索出相关病例8例。其中包括根治标本3例，活检标本5例。患者平均发病年龄（65±8）岁，男性6例，女性2例。镜下组织学形态表现：7例仅见未分化癌区域，1例伴有中分化管状腺癌成分，8例未分化区域均呈实性弥漫性生长方式，肿瘤细胞中-重度异型，可见1~2个核仁，胞质较丰富、上皮样，细胞边界不清，部分病例伴有明显横纹肌样细胞分化，细胞黏附性较差。免疫组织化学染色结果显示，8例未分化癌均表现为SMARCA4（BRG1）染色阴性，7例进行SMARCA2（BRM）及SMARCB1（INI1）染色病例中，4例BRM表达缺失，2例呈弱阳性，1例弥漫阳性，7例INI1均为弥漫强阳性。少部分患者上皮性标志物广谱细胞角蛋白（CKpan）及上皮细胞膜抗原（EMA）呈阴性或弱阳性表达。5例神经内分泌标志物突触素呈弱阳性表达，而嗜铬粒素A（CgA）及CD56在8例患者中均为阴性。Ki-67阳性指数均>70
作者：吴佳怿；姜康；闫丽佳；尹丽莎；黄小征；贾玲；孙宇
来源：中华病理学杂志 2023 年 52卷 5期
