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分子检测对指导子宫体间叶源性肿瘤的诊断和治疗具有重要意义。随着测序技术的应用，新的分子亚型不断被提出，包括BCOR ITD及BCORL1基因异常的高级别子宫内膜间质肉瘤、伴有GREB1重排的类似卵巢性索肿瘤的子宫肿瘤、NTRK重排的子宫肉瘤、SMARCA4缺失的未分化肉瘤等。本文综合新近报道，将具有新分子亚型的子宫体间叶肿瘤的研究进展做一总结。并介绍基因检测技术在其病理诊断工作中的应用。
作者：蔡宇梦；汪昊；师晓华；梁智勇
来源：中华病理学杂志 2023 年 52卷 7期
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