目的 探讨肿瘤坏死因子-α(TNF-α)、淋巴毒素α(LTα)单核苷酸基因多态性与国人创伤性骨髓炎的发病风险是否存在相关性. 方法 采用SNaPshot分型法检测南方医科大学南方医院创伤骨科收治的189例创伤性骨髓炎患者与南方医科大学南方医院健康管理中心200例健康成年人外周血TNF-α基因6个位点(rs 1799964、rs 1800630、rs 1799724、rs 1800750、rs 1800629、rs361525)以及LTα基因rs909253位点的基因表型;应用遗传学模型分析上述基因多态性与创伤性骨髓炎发病风险的相关性. 结果 LTα多态性位点rs909253试验组突变等位基因C的频率(54.23％)高于对照组(45.00％),差异有统计学意义(P=0.010,OR=1.448,95％ CI1.092 ～1.921),该位点隐性遗传模型(CC vs.CT+TT,P=0.012,OR=1.868,95％ CI1.150～3.035)及纯合子模型(CC vs.TT,P=0.021,OR=2.016,95％ CI1.111～3.658)两组间比较差异均有统计学意义,试验组患者CC出现频率(29.63％)高于对照组(17.50％).而TNF-α基因多态性位点rs 1800629位点中,仅发现试验组突变等位基因A的频率(4.23％)低于对照组(7.75％),差异有统计学意义(P=0.040,OR =0.526,95％CI0.283～0.978). 结论 LT α多态性位点rs909253可能与国人创伤性骨髓炎的发病风险存在显著相关性,突变型等位基因C可能

作者：姜楠；胡岩君；豆勇刚；林庆荣；覃承诃；余斌

来源：中华创伤骨科杂志 2018 年 20卷 10期