孕妇，35岁，平素月经规律，无家族遗传史，停经17
+5周，来我院首次行产前常规超声检查。超声示：胎儿双顶径3.67 cm，股骨长2.31 cm，符合孕17
+2周，胎儿上唇正中见0.69 cm连续性中断(图1A)，上牙槽骨正中见0.78 cm连续性中断(图1B)，胎儿双侧手指数目减少，仅尺侧遗留一较小指回声(图1C，D)，双足底平面示双前足底裂开，呈"V"形，"V"字顶点指向踝部，似钳样改变(图1E，F)。超声提示胎儿唇腭裂可能、胎儿裂手裂足可能，建议产科、遗传咨询。患者及家属要求终止妊娠，遂行羊膜腔穿刺及口服米非司酮引产。后娩出一男死婴，胎体长约17.00 cm，体重170 g，唇腭部及四肢外观与产前超声诊断相符，即可见唇腭裂(图2A)、双侧手指仅遗留一较小手指及双侧足裂开呈"蟹钳样"(图2B)。因孕周较小，毛发、指甲、乳腺等发育情况无法观察，行染色体检查，TP63基因异常。最终临床诊断为先天性缺指(趾)－外胚层发育不全－唇腭裂综合征。
作者：王姣姣；李威；兰迪；景红霞；胡培；肖彬；郑东平
来源：中华超声影像学杂志 2023 年 32卷 6期
