目的 利用基因诊断技术为有再生育要求的耳聋家庭实施产前咨询与指导,协助计划生育部门完成遗传学评估工作.方法 来自广州市和潍坊市的43个耳聋家庭参加此研究,各家庭均有1个耳聋子女,除1个家庭的父母亦患耳聋外,其余42个家庭的父母听力均正常.询问病史、体格检查、听力及影像学检查之后,采集先证者及父母外周血提取DNA,进行GJB2序列分析、SLC26A4常见突变外显子分析和线粒体基因( mtDNA) 12SrRNA检测.根据检测结果,结合病史与辅助检查信息,向耳聋家庭提供遗传信息与指导.结果 43个耳聋家庭中,1例先证者及其父母均为GJB2纯合突变导致的遗传性耳聋,后代再发风险为100％.10例先证者为GJB2纯合/复合突变导致的遗传性耳聋,其父母均为GJB2突变携带者；2例先证者为SLC26A4纯合/复合突变导致的大前庭水管综合征,其父母均为SLC26A4突变携带者；1例先证者及其母亲为SLC26A4突变携带者,但颞骨CT证实先证者为大前庭水管综合征患者；以上13个耳聋家庭后代的再发风险均为25％.1例先证者及其母亲为GJB2突变携带者,后代50％的几率为GJB2突变携带者.其余28个耳聋家庭检测结果为阴性.结合病史和辅助检查信息,根据不同情况对家庭再生育给予了科学的指导.结论 利用耳聋基因诊断技术,与计划生育部门共同为耳聋家庭再生育提供
作者：韩明昱；黄莎莎；王国建；袁永一；康东洋；张昕；戴朴
来源：中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2011 年 46卷 11期
