目的 应用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱(Matrix-Assisted Laser DesorptionIonization Time of Flight Mass Spectrometry,MALDI-TOF-MS)技术检测非综合征型耳聋患者突变基因,并用直接测序法进行验证,评估MALDI-TOF-MS在临床耳聋基因检测中的可行性.方法 采集454例非综合征型耳聋患者的外周血,提取基因组DNA,采用MALDI-TOF-MS检测常见的4个耳聋致病基因的20个位点,包括GJB2(35delG、167delT、176_191de116、235delC、299_300delAT),GJB3 (538C→T、547G→A),SLC26A4 (281C→T、589G→A、IVS7-2A→G、1174A→T、1226G→A、1229C→T、IVS15+5G→A、1975G→C、2027T→A、2162C→T、2168A→G),线粒体12S rRNA(1494C→T、1555A→G).同时应用直接测序法对上述20个位点进行检测,以验证MALDI-TOF MS的准确性.结果 454例耳聋患者中共检出166例存在致聋突变(36.56％).其中GJB2基因突变96例(21.15％),GJB3基因突变4例(0.88％),SLC26A4基因突变64例(14.10％),线粒体12S rRNA基因突变3例(0.66％).直接测序法结果与MALDI-TOF-MS结果一致,两者符合率达100％.结论 针对中国人群常见耳聋相关基因热点突变设计的MALDI-TOF-MS对非综合征型耳聋患者的突变检出率较高,与传统常用基因检测方法相比,具有检测位点多、覆盖率

作者：曾云；姜丹；冯大飞；金冬冬；吴晓慧；丁艳丽；邹婧

来源：中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2013 年 48卷 12期