甲状腺癌(thyroid carcinoma,TC)是最常见的内分泌系统恶性肿瘤之一,其发病率逐年上升.随着甲状腺癌研究在基因水平上的不断深入,已发现多种基因与甲状腺癌的发生、发展以及预后相关,为甲状腺癌的早期诊断,预后判断和靶向治疗都提供了全新的方向.BRAF基因是甲状腺乳头状癌(papillary thyroid carcinoma,PTC)的特异性基因,不仅可以作为预后的评估标志物,还具有诊断价值.RET基因存在两种变异形式:PTC与RET基因融合关系最为密切,其分布与多种因素有关,虽然尚无文献证实术前细胞针吸活检测定RET基因重排可有效改善手术策略,但抑制RET蛋白酶活性的相关药物也许可以用来治疗PTC;而RET基因突变对甲状腺髓样癌(medullary thyroid cancer,MTC)尤其对家族性甲状腺髓样癌(familial medullar thyroid carcinoma,FMTC)的筛查和诊断有特定的意义.RAS基因突变常出现在甲状腺滤泡癌(follicular thyroid carcinoma,FTC)、甲状腺乳头状癌滤泡亚型(follicular variant of papillary thyroid carcinoma,FvPTC)、低分化甲状腺癌(poorly differentiated thyroid carcinoma,PDTC)以及未分化甲状腺癌(undifferentiated thyroid carcinoma,UTC) 中,但RAS基因突变与预后的关系尚不清楚.P53蛋白异常或TP53基因突变见于各种侵袭性较强

作者：只璟泰；郑向前；高明

来源：中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2016 年 51卷 12期