目的 评价BRAFV600E基因检测对不同诊断级别的甲状腺细针穿刺(fine needle aspiration,FNA)病例辅助诊断的意义;探讨甲状腺FNA液基标本中BRAF蛋白(VE1)免疫细胞化学能否作为识别BRAFV600E基因突变的方法.方法 收集在中国医学科学院肿瘤医院行甲状腺FNA检查,并有剩余细胞学液基标本的病例273例,应用聚合酶链反应进行BRAFV600E基因检测,同时对其中78例细胞量充足的病例应用免疫细胞化学的方法进行VE1蛋白的检测,并与临床病理结果进行对比分析.使用SPSS17.0对数据进行统计分析.结果 在273例FNA病例中,细胞学明确诊断203例,不明确70例.联合BRAFV600E检测,可以使9例诊断为意义不明的非典型细胞中的3例(3/9)和46例可疑甲状腺乳头状癌中的31例(67.4％)确诊为甲状腺乳头状癌.VE1蛋白表达的灵敏度为62.8％(27/43),特异度为91.4％(32/35).与BRAFV600E基因有中等程度的一致性(k=0.524,P＜0.05).结论 对细胞学诊断为意义不明的非典型细胞和可疑癌病例联合BRAFV600E检测可以增加甲状腺乳头状癌的诊断率;对于无法进行基因检测的病例,VE1免疫细胞化学可以作为识别BRAFV600E突变的方法.
作者：赵焕；郭会芹；张智慧；曹箭；赵琳琳；孙悦；王聪；肖汀
来源：中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2019 年 54卷 1期
