目的 通过对新生儿耳聋基因筛查阳性患儿的听力学筛查、诊断和随访,探讨其听力学转归和随访策略.方法 对珠海市妇幼保健院2015年2月1日至2018年1月31日出生或收治的24 161名新生儿进行听力和耳聋基因联合筛查,并对其中基因筛查阳性患儿进行听力学筛查、诊断和1～3年的跟踪随访.结果 耳聋基因筛查阳性患儿991例(男533例,女458例),阳性率为4.10％(991/24 161).其中单杂合突变921例,听力初筛未通过130例,复筛未通过11例,最终听力学诊断异常8例;其中3例确诊为分泌性中耳炎,治愈后听力随访均通过,2例为高危因素引起的单侧感音神经性听力损失,密切听力随访后通过,另外3例1～3年密切听力随访均未通过,均为双耳中、重度感音神经性听力损失,经GJB2全基因测序证实,1例为GJB2基因3位点复合杂合突变(c.235delC突变伴c.408C＞A、c.134G＞A突变),1例为GJB2基因复合杂合突变(c.235delC突变伴c.109G＞A突变),1例仍为GJB2基因单杂合突变(c.235delC突变);通过初筛、复筛或听力诊断的913例单杂合突变患儿,听力随访1～3年均通过.基因筛查发现复合杂合突变3例(2例为SLC26A4 2168A＞G、IVS7-2A＞G复合杂合突变,1例为GJB2 c.176_19 1del 16bp、c.299_300del AT复合杂合突变),听力初筛、复筛均通过,但在随访中出现听力下降,听力学

作者：刘清明；田野；於娟娟；何庆庆；彭玲；郭晓青；李东英；陈田

来源：中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2019 年 54卷 12期