目的:通过分析一个遗传性出血性毛细血管扩张症（hereditary hemorrhagic telangiectasia，HHT）家系的临床和基因诊断，探索临床及基因检测结合的方法对该病的诊断意义。方法:收集先证者及其家系成员的病史资料，应用聚合酶链反应测序的方法对
ENG、
ACVRL1、
SMAD4和
GDF2基因编码区进行序列分析，结合临床特征及基因检测结果进行综合诊断。鉴定出致病性基因变异后，对家系中3代11名成员进行致病基因突变检测。
结果:先证者及其他9名家系成员中存在
ACVRL1基因c.715_716delAG突变，引起p.S239C，第239位的半胱氨酸替换了丝氨酸，7例疑诊病例得到确诊，检测到2例无症状患者携带突变位点。
结论:临床特征和基因检测相结合的方法可确定HHT的病因并分类诊断，便于HHT的早期诊断及预防。
作者：宋晓宇；杨玉娟；姚尧；张宇；宋西成
来源：中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2021 年 56卷 12期
