目的对6-丙酮酰-四氢蝶呤合成酶（6-pyruvoyl tetrahydropterin synthase, PTPS）缺陷所致非经典型苯酮尿症家系先证者母亲现孕的第3胎进行产前DNA突变分析，以确诊其是否受累。方法用PCR和DNA测序在先证者及其父母身上找到PTPS基因突变。分离胎儿羊水细胞DNA，以PCR-限制酶识别突变位点的方法进行基因突变分析；同时辅以高压液相（HPLC）测定羊水中的生物蝶呤/新蝶呤+生物蝶呤比例（B
作者：戚豫；杨艳玲；吴希如；时春艳；刘孜孜；邱延慧；萧广仁
来源：中华儿科杂志 2001 年 39卷 6期
