目的确认中国儿童失神癫(间)(childhood absence epilepsy,CAE)是否与染色体8q24连锁.方法选取染色体8q24上5个微卫星DNA标记(D8S554、D8S534、D8S1100、D8S1783、D8S1753),对30个CAE核心家系的患儿及其父母的单体型进行分析,另有10个正常家系作为对照.从外周血白细胞中常规抽提基因组DNA,应用PCR方法扩增各个微卫星片断,PCR产物用基因测序确定各个等位基因的长度.统计学方法选用基于单体型的单体型相对风险(HHRR)和传递不平衡检验(TDT)分析.结果经HHRR分析显示,D8S5544 χ2=5.939(P＜0.05)、D8S11003 χ2=5.081(P＜0.05)、D8S17836 χ2=4.308,(P＜0.05),差异有显著性;TDT显示D8S5544 χ2=4.46(P＜0.05)、D8S17836 χ2=4(P＜0.05),差异有显著性.为了排除HHRR和TDT分析可能存在的假关联,我们对所有患儿家系作了详细的分析,结果发现只有在位点D8S1783提示与CAE致病基因存在传递不平衡,而另二个位点均为假关联.结论①中国儿童失神癫(间)可能与染色体8q24连锁,与位点D8S1783存在传递不平衡;结合国外的结论,CAE致病基因可能存在于染色体8q24上的ECA1区域内.②CAE基因在不同地区、不同种族的人群中可能存在遗传异质性.③对于核心家系,HHRR和TDT为首选的检验标志与疾病易感位点连锁和传递不平衡的方法.

作者：葛欣；王治平；张雅芬；邵新华；鲍克容

来源：中华儿科杂志 2003 年 41卷 9期