目的分析巯嘌呤甲基转移酶(thiopurine methyltransferase,TPMT)基因型对急性白血病(AL)患儿巯嘌呤(6-mercaptopurine,6-MP)耐受性的影响,提高患儿对巯嘌呤类药物治疗的有效性和安全性.方法应用以聚合酶链反应(PCR)为基础的2种方法并结合DNA直接测序,检测250例健康成人和280例AL患儿TPMT基因第5外显子G238C、第7外显子G460A和第10外显子A719G的3个多态性位点.详细记录160例患儿6-MP全量治疗时间、减少剂量时间和未治疗时间.结果 280例AL患儿中,10例为TPMT第10外显子A719G杂合变异,变异率为3.6
作者：马晓莉；朱平；吴敏媛；李志刚；胡亚美
来源：中华儿科杂志 2003 年 41卷 12期
