目的探讨UGT1A1 G71R突变、OATP2 A388G突变和G-6-PD缺乏对在广西新生儿高胆红素血症发病的作用.方法用四氮唑蓝定量法(NBT法)测定G-6-PD酶活性.聚合酶链反应-等位基因特异性寡核苷酸探针点杂交(PCR-ASO)法确定G71R基因型.限制性片段长度多态性分析(RFLP)检测A388G基因型.测定109例新生儿脐血的G-6-PD活性及G71R基因型,其中101例同时检测了A388G基因型.据G-6-PD活性及G71R或A388G基因型分组,分析UGT1A1 G71R突变、OATP2 A388G突变和G-6-PD缺乏与足月新生儿高胆红素血症之间关系.结果 G71R等位基因频率在G-6-PD缺乏组为22.03
作者：傅雯萍；刘义
来源：中华儿科杂志 2005 年 43卷 10期
