目的 利用孕妇外周血中单个胎儿有核红细胞(NRBC)进行β地中海贫血无创性产前基因诊断,与样本为绒毛、羊水的创伤性产前诊断结果相比较,评估其可靠性及可行性.方法 显微操作单个获取孕妇外周血中NRBC,引物延伸预扩增(PEP)对单个NRBC进行全基因组扩增,短串联重复序列(STR)鉴定所取细胞的来源.证实为胎儿细胞的PEP产物作为模板进行β珠蛋白基因扩增,反向点杂交确定胎儿β珠蛋白基因型.结果 光学显微镜下每例发现NRBC 4～13(10.64±2.26)个,经STR基因型分析鉴定,每例有胎儿NRBC 2～8(4.64±1.79)个,约43.6
作者：韦红英；龙桂芳；林伟雄；李树全
来源：中华儿科杂志 2007 年 45卷 12期
