目的 探讨汉族群体新生儿呼吸窘迫综合征发病的遗传机制,为进一步开展基因治疗NRDS提供科学实验依据.方法 选择彼此无关的汉族NRDS 20例作为NRDS组,选择彼此无关的汉族20例其他病例作为对照组,年龄与NRDS组相匹配,这些患儿可患有先心病、支气管肺发育不良、持续肺动脉高压.所有研究对象在临床确诊或住院后取血样本,NRDS组和对照组在患者死后30 min内取肺组织.采用免疫组化技术检测SP-B在肺部的表达,PCR技术分析筛选SP-B基因Intron4的遗传缺陷变异体.结果 20例NRDS患儿中,26周2例、34周1例、42周2例SP-B蛋白在肺部的表达明显较同胎龄对照组少;而对照组随着胎龄的增加,SP-B在肺部的表达增加,但在NRDS组却无这种规律可寻,进一步对这5例进行基因分析发现,2例42周的NRDS患儿SP-B基因Intron 4121 ins2遗传缺陷变异体.临床资料表明,42周胎龄的NRDS患儿病情重.结论 SP-B减少参与了NRDS的发病,汉族群体NRDS存在SP-B基因intron.4 121 ins2遗传缺陷变异体,进一步在国内研究SP-B遗传缺陷变异体可望为疾病基因组样本库积累资料.
作者：尹晓娟；罗分平；李爱华；安育林；封志纯
来源：中华儿科杂志 2008 年 46卷 1期
