目的 了解异戊酸血症患儿的临床、实验室特点以及异戊酰辅酶A脱氢酶(IVD)基因突变情况.方法 对1例异戊酸血症患儿的病史、实验室检查以及血串联质谱和尿气相色谱质谱结果进行了分析,对IVD基因12个外显子及两端内含子行PCR扩增和DNA测序,限制性内切酶片段长度多态性分析c.466G＞C(G127A)新突变.结果 患儿男,2岁7个月,生后3 d起出现呕吐和酸中毒,行幽门切开术后仍反复呕吐,伴有酸中毒发作,智力发育明显落后.血串联质谱分析显示C5酰基肉碱水平增高至12.89μmol/L,尿气相色谱质谱分析显示异戊酰甘氨酸明显升高,临床诊断为异戊酸血症.IVD基因DNA测序显示,患儿存在复合杂合突变:c.149G＞A(R21H)和c.466G＞C(G127A),c.466G＞C(G127A)突变在IVD基因第5外显子上,是以往未报道的新突变.结论 报道1例异戊酸血症,新生儿期发病,反复呕吐,酸中毒和智力落后,血C5酰基肉碱明显升高,尿中有异戊酰、甘氨酸大量排出,基因诊断发现1个IVD基因新突变.
作者：邱文娟；顾学范；叶军；韩连书；白海涛；王霞；高晓岚；王瑜；金晶；张惠文
来源：中华儿科杂志 2008 年 46卷 7期
