目的 提高对腺苷脱氨酶(ADA)缺陷重症联合免疫缺陷(SCID)及疫苗接种后播散性水痘感染的认识.方法 结合1例ADA缺陷SCID伴疫苗接种后播散性水痘感染的临床资料和文献复习,探讨ADA缺陷SCID背景知识、临床表现、诊断和治疗.结果 患儿存在生长停滞情况,以发热、皮疹3周余入院,出皮疹前两周曾接种水痘疫苗,水痘直接免疫荧光试验阳性,血液常规检查淋巴细胞比例和绝对值(105×106/L)明显降低,IgG(1520 ms/L)、IgM(250 mg/L)和IgA(102 ms/L)显著降低,淋巴细胞亚群CD3、CD4、CD8和CD19的相对比例和绝对值均显著降低,CD56比例升高,但其绝对值显著降低.红细胞ADA值明显降低,脱氧核苷酸腺苷明显升高.结论 ADA缺陷SCID存在特征性改变,目前的治疗方法包括造血干细胞移植、酶替代治疗和基因治疗.对生长发育停滞儿童需重视免疫功能评估,对免疫缺陷病患儿需加强疫苗接种管理.
作者：张维溪；ZHAO Wei
来源：中华儿科杂志 2008 年 46卷 8期
