目的 对临床诊断的Angelman综合征(AS)患儿进行遗传学诊断和临床特点分析.方法 利用MS-PCR、STR家系连锁分析和染色体核型分析,对17例临床诊断AS的患儿(其中男7例,女10例,年龄8个月~5岁)进行遗传学诊断.依据国际诊断标准,分析15q11-13缺失型AS患儿的相关表型特点.结果 (1)17例确诊为15q11-13缺失型AS.(2)患儿出生情况无明显异常.所有的患儿均有不同程度的运动和语言发育迟缓,以语言发育落后更为显著,并伴有特征性的快乐行为.(3)AS的经常性表现:癫癎(15例),异常脑电图(14例),发生率约80
作者:白晋丽;宋昉;邹丽萍;杨欣英;瞿宇晋;王立文;杨艳玲;金煜伟;王红
来源:中华儿科杂志 2010 年 48卷 12期