目的 探讨儿童进行性骨发育异常(POH)的临床特征、GNAS1基因突变及发病机制.方法 总结1例POH患儿的临床特点、病理改变、影像学表现,进行家系调查.对这一家系的GNAS1基因进行测序确定基因突变位点,进行长期随访,并文献综述.结果 患儿就诊年龄11岁4个月,男,新生儿期起病,病情慢性、进行性发展；表现右侧小腿背侧局部皮肤表面凹凸不平,多个米粒样或不规则小片状隆起,触及如骨样坚硬,左侧下颌、左侧咀嚼肌、左侧髋关节外侧皮下及深部组织不规则片状骨样硬结,逐渐出现张口困难.病变局部病理组织学检查显示:在结缔组织中可见疏松的纤维母细胞的增生、间质水肿,伴结缔组织的灶状骨化,形成骨组织.放射影像学显示:左侧下颌骨周围肌肉内和皮下层可见絮状高密度影,左侧咀嚼肌受累明显,CT三维重建显示左侧颞颌关节脱位.左侧髋关节外侧肌肉可见片状高密度影,其中密度不均匀.左足背皮下及跟腱可见板层状高密度影,与骨长轴平行,双手及双足未见巨拇趾及短趾(指)畸形改变.实验室血钙、血磷、碱性磷酸酶正常；同父异母兄弟及母系父系家族中均无相同疾病患者；DNA测序结果显示在父亲与患儿GNAS1外显子7发现等位基因突变,外显子5发现1个基因多态位点.结论 中国儿童可发生POH,患儿在婴儿期出现皮肤异位骨化,并在儿童期进行性
作者：吴凤岐；王理；邹继珍；黄小兰；袁新宇
来源：中华儿科杂志 2012 年 50卷 1期
